34例Peutz—Jeghers综合征临床病理分析
【关键词】 Peutz—Jeghers综合征。
Peutz—Jeghers综合征(Peutz—Jeghers syndrome,PJS)是一种少见的以胃肠道错构瘤性息肉与皮肤黏膜黑斑沉着为特征的常染色体显性遗传病。1994年3月至2006年2月本院收治PJS患者34例，通过家系调查发现10例，报道如下。
1 资料与方法。
1.1 一般情况。
34例患者中男13例,女21例；年龄10～42岁。病程2个月～7年。有家族史10例。结肠癌变3例，合并有乳腺癌2例，肺癌1例。34例患者有皮肤及粘膜不同程度的黑色或褐色色素沉着, 如泼墨状, 直径1～12mm,呈圆形、卵圆形或不规则形, 极少融合成片,不高出皮肤表面,色素沉着以口唇、颊粘膜多见（25例）,部分见于指(趾)端、手脚掌面,呈对称性, 1例见于齿龈,3例见于肛门、外阴部。其中下腹痛23例，上腹痛4例，便血21例，息肉反复从肛门脱出3例，重度贫血5例，急性肠梗阻3例，无症状5例。
1.2 诊断标准［1］。
(1)有口唇及四肢末梢黑斑,伴有胃肠息肉28例,不管有无家族史,均诊断为黑斑息肉综合征;(2)虽无黑斑,但有PJS家族史,有胃肠道息肉3例;(3)2例小肠插管造影发现小肠息肉，未作病理检查，但有PJS家族史及典型黑斑的仍诊断为PJS。(4)虽无家族史,无黑斑,但内镜示胃肠道多发息肉,病理检查为典型的错构瘤样息肉1例。
1.3 内镜及X线检查。
患者均作胃镜、结肠镜及小肠插管造影。结果胃十二指肠息肉15例, 息肉呈半球形隆起,1～18枚,其中50枚以上1例, 散在分布胃各部(大弯多见)及十二指肠。结肠息肉18例,息肉以蕈状、乳头状、分叶状多见, 多有蒂, 蒂长短不一。小肠息肉20例,小肠造影示小肠呈蜂窝样充盈缺损。
1.4 治疗。
34例患者14例在内镜下分次、分批行高频电凝切除或圈套术扎除。18例接受外科治疗，包括3例因病程中出现肠梗阻而行手术治疗，2例因肠套叠,术中将病变肠段切除，3例因活检病理示腺瘤癌变而行根治术，10例由于小肠广泛息肉行小肠部分切除。2例外科手术中联合内镜息肉切除术。所有患者均达到临床痊愈标准出院，即肠道无可见息肉，无临床症状。
1.5 病理结果。