黄疸新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶及血红蛋白H病500例筛查结果分

【摘要】 目的:探讨新生儿黄疸病因中葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症及血红蛋白H病所占比例。方法：用四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法测定黄疸新生儿G6PD活性，用pH 8.6 TEB缓冲液醋酸纤维薄膜电泳法检测H带。结果：黄疸新生儿中G6PD缺乏检出率占11.60%，男性检出率占16.89%，女性患儿检出率占3.54%，男女检出率比较差异有显著性（P＜0.01）；血红蛋白H病检出率占5.00%，男性患儿检出率占4.97%，女性患儿检出率5.05%，男女患儿检出率比较差异无显著性（P＞0.05）。结论：G6PD缺乏、血红蛋白H病是新生儿黄疸的重要病因，及早筛查G6PD和地中海贫血对预防新生儿核黄疸等并发症发生具有重要意义。

【关键词】 黄疸；新生儿；葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏；血红蛋白H病；筛查。

葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是常见的遗传性红细胞酶病，常见于某些诱因(食蚕豆或药物及感染时)作用下发病，又称蚕豆病，发病的临床表现为急性溶血性贫血及由此所致的高胆红素血症。新生儿时期可致核黄疸发生，造成智力低下、生长发育缓慢。血红蛋白H病是α、β地1与α地2突变所致，过多的β链聚合成HbH(4)患者常有中度溶血性低色素贫血、黄疸和脾大,是引起新生儿黄疸的病因之一。

1 资料与方法。

1．1 筛查对象 2002年1月至2005年12月我院新生儿病区黄疸患儿500例，其中男302例，女198例，年龄0 d～30 d。

1．2 标本采集 采集新生儿股静脉血，用肝素抗凝。

1．3 筛查方法 G6PD：采用四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法，试剂购于中山大学医学系遗传教研室；血红蛋白H病：用pH 8.6 TEB缓冲液醋酸纤维薄膜电泳法检测H带。

1．4 统计学处理 采用t检验。

2 结果。

2．1 G6PD检测结果 500例黄疸患儿检出G6PD缺乏58例，检出率11.6%，其中男性患儿51例，检出率占16.89%，女性患儿检出7例，检出率占3.54%，男女G6PD缺乏检出率比较差异有显著性（P＜0.01），见表1。

表1 500例黄疸新生儿G6PD缺乏检测结果　略。

2．2 血红蛋白H病检测结果 500例黄疸新生儿检出血红蛋白H病25例，检出率占5.00%，其中男性患儿检出15例，占4.97%，女性患儿检出10例，占5.05%，男女检出率比较差异无显著性（P＞0.05），见表2。