先天性直肠、肛门畸形的外科诊疗
【关键词】先天性直肠肛门畸形诊断治疗 先天性直肠肛门畸形十分常见，占消化道畸形的第一位，据文献报道发病率约为1／5000，男女发病率大致相同。
但亦有部分婴儿或儿童，成人极少见。
此症类型繁多，治疗方法各异，常伴有其他发育方面畸形，因而死亡率较高，手术效果欠佳，术后常遗留排便功能障碍。
近年来，根据畸形的类型以及个体差异，选择合适的手术年龄和方法，提高了手术疗效，降低了死亡率。
临床表现 直肠肛门畸形临床上表现为完全性或不完全性低位肠梗阻。
1.直肠肛门闭锁患儿出生后无胎便排出，呕吐、腹胀而常以急诊求治。
频繁呕吐，呕吐物初为胃内容物或混有胎便，数日后呕吐粪便样物。
腹胀，早期全腹膨隆，可闻及肠鸣音。
数日后，因梗阻而肠道积气，扩张肥厚，且有大量液体渗入腹腔，故腹胀如鼓，腹壁红肿，并向会阴部扩散，且伴有腹壁静脉怒张。
全腹叩诊鼓音，可有移动性浊音，肠鸣音可消失。
患儿脱水，电解质失衡，表现为前囟凹陷，眼窝下陷，皮肤干燥而有皱褶，可伴酸中毒。
如不及时治疗，很快进入中毒性休克而死亡。
如瘘口宽大，则早期无特殊表现。
3.局部检查其体征随各种类型而异。
(1)直肠肛门狭窄：肛门存在，但直径仅2~3mm，无法进行手指肛门检查。
(2)膜式闭锁：无肛，肛穴处有肛膜，呈紫黑色(因胎便贮存在肛膜上)，加腹压时可见肛膜向外突出，且有冲动感。
(3)直肠肛门闭锁：无肛，肛穴处有色素沉着，有陷窝，窝中心有小嵴，肛窝大小不一，大者容一指尖，周围皮肤有皱纹，当刺激臀部或会阴部皮肤时，肛穴部皮肤呈向心性收缩，内陷或出现皱褶。
(4)直肠闭锁：肛门外观正常，无胎便，肛查时可触及肛门上数厘米处通过受阻，此病例很少见。
(5)直肠会阴瘘：瘘口宽大者会阴部的瘘口似肛门，但仔细检查，瘘口位置偏离肛穴，无正常的肛柱及肛窦。
若瘘口小而细长，则可通向阴囊部，并可见串球状黑色物，此为胎便存留于瘘管中。
若将探针插入瘘口，再以手指触膜肛穴部探针，以此可估计直肠盲端与皮肤的距离。
此外，会阴瘘可分为2种：瘘口距肛穴lcm以上，称远位瘘；距肛穴0.5~1cm，则为近位瘘。
(6)异位肛门：肛门位置虽偏离肛穴，但肛柱、肛窦俱全，此类肛门开口往往偏离肛门括约肌中心。
(7)直肠舟状窝瘘：无肛，粪便自处女膜外舟状窝处排出，肛穴存在，无冲动感，探针探人时直肠盲端距皮肤有相当距离。
(8)直肠阴道瘘：无肛，亦无瘘口，粪便自处女膜内阴道处排出。
肛穴存在，无冲动。
(9)直肠泌尿系瘘：无肛，亦无瘘口，尿液混有胎便或见尿道口污染胎便。
若为尿道瘘，则先排混有胎便的浑浊尿，后排清亮尿；若为膀胱瘘，则全部尿液均混有粪便。
肛穴存在，有色素沉着，刺激臀部时肛穴部有收缩，但腹压增加时局部无冲动感。
(10)一穴肛(见泄殖腔畸形)。
诊断与鉴别诊断 1.诊断 (1)病史：生后无胎便，或胎便排出延迟。