最大规模中国人基因组研究结果首次发表：“中国人易患什么病”等问题有解了
陈慧敏事引 >>00年月30日瑞金医院分泌科领衔（国代谢析计划）盟携全国9研究机构和医院科院上海生命科学研究院主办《ll Rr》杂志首次报道了对覆盖全国7省份和直辖市、8民族、超万人高深全基因组测序数据和表型系统性分析完成了高质量国人群遗传变异数据构建、国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异析。
次发表味着国人用己仪器、平台、分析方法对国人基因组特征进行深入、广泛研究具有前所有重要义将是我国精准医学发展重要基础。
论共作者、美国加利福尼亚学伯克利分校综合生物学教授拉斯穆斯·尼尔森说能获得这么样量出基因变异与人类特征关这很了不起。
素材聚焦 样量覆盖国七地理区域次研究覆蓋国七地理区域包括人口排名前十汉族、壮族、回族、满族、苗族、彝族、藏族和蒙古族显示了华民族跨地理区域人群遗传背景多样性和复杂性。
研究团队首次揭示了汉族人群可显著分成7亚群北方汉族、西北汉族、东部汉族、部汉族、南方汉族、东南汉族和岭南汉族。
研究揭示不地域人群变异特征也与国历史上人口迁徙和变迁相关；与全世界其他人群相比国人遗传特征与欧洲、非洲、南亚和拉丁美洲人群存着巨差异与非洲人群差距而与东亚人群非常相似。
素材聚焦 基国人群基础数据更具价值长期以国人很多遗传疾病研究都直接应用外国人数据和结论。
但由不地域人群和种族历史渊和遗传背景存着巨差异如把具有其他人群偏向性知识和结论直接拿作国人疾病风险评估、遗传咨询或诊断治疗依据并不完善、可靠。
对国人营养代谢和药物代谢相关遗传特征也进行了分析比较基东亚人群基础数据比基欧洲人群数据结更加准确。
比如研究发现国人先天性甲状腺功能减低症、慢性胰腺炎、遗传性掌跖角化症等疾病致病基因变异携带者较欧美人群显著更多。
这些结对国重慢性病预防、体化健康管理和公共卫生策具有价值。
【考场仿真试题】针对上述材请写则50左右微评论。
【示例】通国人己仪器、平台、分析方法对国人基因组特征进行深入、广泛研究具有空前义除了体现科学技术水平进步也对国人遗传病、慢性病研究、监测、防控提供充足准确素材研究数据真正造福国人身体国人己。