超声筛查胎儿畸形的临床价值探讨
【摘要】 目的：探讨超声在胎儿畸形筛查中的应用及其诊断价值。
方法：对来笔者所在医院进行筛查的13 874例孕妇相关资料进行分析，孕妇入院后对其进行常规检查，如心率、血压、肝肾功能，所有孕妇均采用超声进行筛查，对孕妇资料进行登记，并对超声筛查异常患儿进行追踪随访，分析超声筛查胎儿畸形的临床价值。
结果：13 874例孕妇在超声筛查后追踪随访有143例证实为胎儿畸形，确诊率为1.03%（143/13 874）。
其中，中、晚孕期超声检查检出129例胎儿畸形，占90.21%；14例漏诊，漏诊率为9.79%（14/143）。
143例畸形胎儿中21例为多系统畸形，其余为单系统畸形；143例畸形中，30例中枢神经系统畸形，16例心脏畸形，21例脸部畸形，10例前腹部畸形，16例骨骼等畸形，12例泌尿系统畸形，11例复杂畸形，6例胎儿肿瘤，10例消化系统畸形，5例双胎畸形，6例其他。
结论：胎儿畸形发病率较高，临床上采用超声筛查效果理想，孕妇在中、晚孕期进行系统的超声检查具有重要的临床价值，值得推广使用。
【关键词】 超声； 胎儿畸形筛查； 应用； 诊断价值 中图分类号 R445.1 文献标识码 B 文章编号ki.cfmr.2016.12.040 胎儿畸形在临床上比较常见，这种疾病机制复杂，诱因也比较多，主要是指胎儿在孕妇子宫内由于一些原因等造成其结构发生变化或染色体出现异常。
根据相关数据结果显示，胎儿畸形占活产儿3%左右，且每年全世界大约有500万新生儿出生缺陷，平均每5～6分钟就会有一例缺陷新生儿出现，并且胎儿畸形85%以上在发展中国家[1]。
我国是胎儿畸形大国，当前我国先天残疾儿童总数已经达到80万～120万，占我国出生总人口的4%～6%，对于这种疾病目前缺乏理想的治疗方法，常规方法虽然能够改善患者症状，但是长期治疗效果不理想[2]。
目前，临床上对于胎儿畸形缺乏理想的诊断方法，常规方法虽然能够确诊，但是误诊或漏诊率较高。
近年来，超声在胎儿畸形筛查中使用较多，并取得了理想效果[3]。
为了探讨超声在胎儿畸形筛查中的应用及其诊断价值，对2012年4月—2014年4月来笔者所在医院进行筛查的13 874例孕妇的相关资料进行分析，分析报告如下。
1 资料与方法 1.1 一般资料 2012年4月—2014年4月来笔者所在医院进行筛查的13 874例孕妇的相关资料进行分析，孕妇年龄19～45岁，平均（29.31.2）岁，孕周14～34周，平均（23.50.5）周；研究中，孕妇对其治疗方案等均有完全知情权。
1.2 方法 孕妇入院后对其进行常规检查，如心率、血压、肝肾功能，所有孕妇均采用超声进行筛查，对孕妇资料进行登记，具体方法如下：研究中采用阿洛卡SSD—3500彩色多普勒超声诊断仪进行诊断，医师诊断过程中采用腹部凸阵探头，探头频率控制在3.5～5.0 MHz。
检查前，对仪器相关指标进行设置，筛查诊断时必须至少两位超声医师共同确定，孕妇分别在孕周为20～24周时以及孕周在30～34周来笔者所在医院进行超声检查[4]。
具体检查方法如下：超声检查过程中主要包括胎儿头部、腹部、颜面部、四肢、胸部、脊柱等多个标准对每一位胎儿进行检查。
对于筛查过程中发现异常胎儿应该从多切面进行观察，观察胎儿是否存在复合畸形等。
对于高危孕妇或者胎儿外观、脏器等在超声下不清楚者则应该在产前进行超声重复检查和测量，筛查过程中医师要认真记录每一位胎儿的相关数据，并且对筛查存在异常的孕妇要定期追踪随访[5]。
1.3 胎儿畸形诊断标准 对于产妇分娩后（引产和活产）能够清晰看见胎儿结构异常等均可以定义为畸形。
胎儿排除以下情况，具体如下：胎盘异常、不伴发胎儿结构畸形的羊水过多或过少、单脐动脉等[6]。
2 结果 本次研究中，13 874例孕妇在超声筛查后追踪随访有143例证实为胎儿畸形，确诊率为1.03%（143/13 874）。
其中，中、晚孕期超声检查检出129例胎儿畸形，占90.21%；14例漏诊，漏诊率为9.79%（14/143）。
143例畸形中，中枢神经系统畸形30例（20.97%），心脏畸形16例（11.19%），脸部畸形21例（14.69%），前腹部畸形10例（6.99%），骨骼畸形16例（11.19%），泌尿系统畸形12例（8.39%），复杂畸形11例（7.69%），胎儿肿瘤6例（4.20%），消化系统畸形10例（6.99%），双胎畸形5例（3.50%），其他6例（4.0%）。
本次研究中，20～24孕周时筛查出110例异常，检出率为85.3%，孕周在30～34周时19例检查出畸形，检出率为14.7%，中晚孕期联合超声筛查检出率为90.21%（129/143）。
3 讨论 胎儿畸形是临床上常见的疾病，这种疾病机制复杂，诱因也比较多，属于是先天性疾病，患儿出生后表现出的临床症状也不尽相同。
目前，医学界对于这种疾病缺乏理想的治疗方法，常规方法虽然能够改善患者症状，但是长期效果不理想[7]。
本次研究中，13 874例孕妇在超声筛查后追踪随访有143例证实为胎儿畸形，确诊率为1.03%（143/13 874）。
其中，中、晚孕期超声检查检出129例胎儿畸形，占90.21%；14例漏诊，漏诊率为9.79%（14/143）。
143例畸形胎儿中21例为多系统畸形，其余为单系统畸形，这个结果和文献[8]的相关研究结果类似。
超声筛查和常规方法筛查优势较多，这种技术在筛查过程中并不会对孕妇和胎儿产生影响，通过超声筛查能够在孕妇产前获得更多的关于胎儿器官结构、胎儿发育等情况，使得产前畸形筛查准确性更高[9]。
随着我国医疗技术的飞速发展，三维和四维超声技术在临床使用中越来越多，能够实时观察及清晰显示各切面图像，这种筛查方法操作也相对比较简单，重复性比较高，部分孕妇在筛查时2～3 min即能够完成筛查，并且在筛查过程中价格也比较廉价，更加适合基层医院推广使用[10]。
胎儿畸形类型相对比较多，本次研究中，143例畸形中，30例中枢神经系统畸形，16例心脏畸形，21例脸部畸形，10例前腹部畸形，16例骨骼等畸形，12例泌尿系统畸形，11例复杂畸形，6例胎儿肿瘤，10例消化系统畸形，5例双胎畸形，6例其他，这个结果和文献[11]的研究结果类似。
当胎儿确诊为畸形时几乎所有的系统都会受到影响，从而将会使得同一畸形胎儿在不同妊娠时间段表现出的超声影像不同。
并且胎儿的发育时间对于超声检查也尤为重要，如果胎儿孕周过小，部分器官可能不能正确地显现；如果孕周太大将会由于羊水相对少而影响超声检查的准确度[11]。
根据我国相关部门规定：胎儿畸形的筛查最佳时机在18～24孕周，随着胎儿的增大，虽然很多畸形也随着胎儿的发育，但超声检查时的影响因素也越来越多，如：羊水相对少、胎儿骨骼声影等。
本次研究中，20～24孕周时筛查出110例异常，检出率为85.3%，孕周在30～34周时19例检查出畸形，检出率为14.7%，中晚期孕期联合超声筛查检出率为90.21%（129/143），这个结果和相关研究结果类似。
但是，临床上采用超声进行筛查时也存在一些不足，容易产生漏诊或误诊现象，其原因具体如下：（1）超声仪器性能相对比较差或者超声探头的分辨率不高；（2）医师在进行检查时更多的以自身检查水平和临床经验为主，筛查过程中探头的位置决定了胎儿的成像，如果医师对于某一类畸形了解过少等将容易被忽视，从而引起漏诊或误诊；（3）畸形胎儿筛查时没有掌握好筛查的最佳时机，从而引起误诊或漏诊。
综上所述，胎儿畸形发病率较高，临床上采用超声筛查效果理想，孕妇在中、晚孕期进行系统的超声检查能够提高畸形胎儿的检出率，具有重要的临床价值，值得推广使用。
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