孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征
【摘要】 目的 探讨孕中期妇女（14～20w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F—βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法 采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP与F—βhCG浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果 筛查789例孕妇，筛出唐氏综合征高危孕妇26例，阳性率3.3%,筛出神经管缺损高危5例。结论 孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏儿出生几率。
【关键词】 产前筛查；游离绒毛膜促性腺激素；甲胎蛋白；唐氏综合征。
Prenatal screening for Down syndrome by using of maternal serum markers。
【Abstract】 Objective To investigate the effect of screening for Down syndrome by detecting serum AFP and F—β hCG in pregnant women(14～20 weeks).Methods Used a method based on dectecting maternal serum AFP and F—β hCG concentrations in pregnant women (14—20 weeks), in combination with maternal age and gestational age.Pregnant woman at risk for fetal DS were identified by analyses of special computer software.Results Among 789 pregnant woman 29 case (3.6) were at high risk for DS .9 case were found with fetuses at high risk of neural tube defects.Conclusion Prenatal screening can reduce the need for invasive prenatal diagnosis,decreasing the birth rate of DS.
【Key words】 prenatal screening；F—β hCG;AFP;Down syndrome。
唐氏综合征（DS）又称21—三体综合征或先天愚型，为人类最先确认，也是最为常见的一种染色体病。其发病率约为1：600～1：800。主要特征是严重的先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸形。以往都是以孕妇年龄（≥35岁）作为唐氏综合征高风险的筛选指标，其检出率约20%，检出率偏低。近年来，人们发现孕妇血清AFP和F—βhCG与唐氏综合征密切相关，并将其用于产前筛查，据报道可检出93%左右的唐氏综合征患儿［1］。本文对789例孕妇唐氏综合征血清标志物进作筛查分析。现将结果报告如下。
1 对象与方法。
1.1 对象 采用知情选择的原则，自2004年10月～2006年3月，我院围产保健门诊单胎孕妇共789例，年龄21～44岁，其中35岁者728例，占筛查总人数92.7%;≥35岁者61例，占筛查总人数7.63%。孕周14～20W（月经规律者，以末次月经计算，月经不规律者，由B超确定孕周），并记录体重、妊娠史、既往病史、妊娠用药等情况。
1.2 仪器与试剂 仪器是Allisei全自动酶免分析系统；试剂为美国Zymed公司生产的“孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒”，注册证号：S20030052。
1.3 方法 抽取孕妇2ml静脉血分离血清于—20℃保存于1周内检测。采用酶联免疫法检测AFP和F—βhCG。测定方法按说明书进行。判断标准，运用试剂盒配套的分析软件，结合孕妇的年龄、孕周、体重、吸烟、糖尿病及妊娠史等因素综合评估孕妇唐氏，神经管缺陷，18及13三体综合征的风险值。判定值：唐氏综合风险≥270为高危，神经管缺损风险以AFP 的MOM（multiple of median）≥2.5为高危，18及13三体综合征的风险值≥350为高危。对筛查结果有疑问时，再用超声对胎龄重新进行计算。判定为高风险的孕妇建议进行羊水细胞或脐静脉血染色体核形分析，排除胎儿唐氏综合征或其他染色体异常。
1.4 随访 对每例被筛查的胎儿进行随访。对孕期死胎而引产的胎儿进行相关检查以确诊。对新生儿行常规体格检查。
2 结果。
2.1 筛查结果 在接受筛查的789例孕妇中，筛查高风险孕妇31例，筛查阳性率3.9%。其中，唐氏综合征筛查阳性26例（3.3%），神经管开放性损伤筛查阳性5例（0.63%）。所有筛查阳性孕妇均建议进行羊水穿刺及加强B超判断等临床监测措施。经跟踪随访，所有筛查阳性孕妇都为假阳性。其余报告筛查低风险值的孕妇经随访所生产的胎儿也未有异常报告，即筛查未见假阴性结果。另有2例印证性报告，1例为B超提示胎儿发育不全，我科对其免费进行唐氏筛查，结果为唐氏高风险值；另1例，为外院转入羊水穿刺提示唐氏患儿，我们对其进行唐氏筛查也证实为高风险值。