精神发育迟滞的诊断和治疗

【摘要】目的研究精神发育迟滞的诊断和治疗方法。方法采取已知病因者即予对症治疗、合并癫痫者，需在教导、训练中，配以抗癫痫治疗并控制癫痫发作、脆性X综合征可给予叶酸治疗、病因已明确，精神发育迟滞又伴癫痫者，可予抗癫痫药如卡马西平或丙戊酸钠等、非医学措施、健康教育等治疗措施。 【关键词】精神发育迟滞诊断治疗 精神发育迟滞主要是指一组18岁前精神发育不全或受阻的综合征；表现智力低下伴社会适应困难，也可同时伴有躯体疾病或精神障碍，原因众多：①遗传性，如遗传代谢异常、染色体畸形、颅脑畸形等。②母孕期有害因素的影响，如感染因素、药物及毒性物质影响、烟、酒、环境化学物质、X线照射、孕妇营养不足、孕母健康状况、机械损伤、情绪因素、其他因素等等。③有害因素对小儿发育的影响，如中枢神经系统感染、核性脑病、脑缺氧、后天不良心理社会因素等等。 智力水平可按标准智力测评方法测出，低于正常标准。一般根据智力水平及适应能力、缺陷程度、训练后达到的水平分为轻度、中度、重度、极重度四级。 [问诊要点] 1.有无精神疾病家族史，双亲是否近亲结婚、患者的生长地区情况如何。 2.患者的胎次、母孕时年龄、出生季节、养育方式、性别如何。 3.母亲有无流产史、是否保胎或拟堕胎、是否服避孕药过程中受孕，母亲是否受过重大心理创伤、情绪状况如何。 4.母孕期有无感染、服药、接触放射线及有毒物质，有无烟、酒嗜好、吸毒史。 5.母亲有无妊娠并发症的表现。 6.患者出生时的胎位、产式、产程如何，有无窒息史，出生时体重、肤色如何，哭否。 7.婴幼儿期有无高热昏迷和头部外伤史、重病史，发育标志如何时能爬、坐、走、微笑、讲单词、讲短语、再见时招手。 8.何时会眼神对视、被抱着时的情绪及躯体反应如何，要人抱的姿势、眼神、对声音的反应、对成人面部不同表情的反应如何?有无特别哭闹或不吵不闹，有无特殊爱好或才能。 9.何时发现患儿与常儿相异，且日益明显。 10.病期中有无缓解，有无受惊吓史。 [体检要点] 1.患儿的生长发育指标，如身高、体重、头围；皮肤、掌指纹等是否异常，如有无皮肤花纹、有无通贯手及指、趾畸形，有无卷耳、塌鼻梁、二目间距宽、蓝色虹膜等。 2.有无神经系统异常体征，如有无肢瘫、共济失凋、震颤、肌张力异常、强握、特殊姿势，视觉及听觉有无缺陷。 3.心肺、腹部有无异常体征。 [精神检查要点] 1.意识清晰度如何。 2.社会交往能力和适应能力如何。 3.行为能力，阅读能力、计算能力、语音清晰度如何，有无失语或语言贫乏，智力水平如何。 4.有无怪异言行及特殊表情，是否专爱某物。 5.是否兴奋多动、无自控力或呆滞少动、不动、幼稚。 6.能否接受指导。 [辅助检查] 1.血、尿、粪常规是否正常。 2.检查视力、听力(指仪器检测)，头颅X线摄片、脑电图、脑地形图、血液生化全套(指目前使用的规定)是否正常。 3.智力测定可选用韦克斯勒学龄前智力量表(Wechsler，WPPSI)；Wechsler学龄儿童智力量表修订本(WISC—R)。中国比奈测验量表及盖塞尔(Gesell)发育诊断量表皆为常用检测量表。 4.需要时，还可选用其他量表，如丹佛发育筛查量表(简称DDST)，图注—词汇测验，50项提问智能测验，绘人测验，瑞文推理测验。 5.根据病史、体检等资料、选用相应的检查项目，如碘缺乏地区，需做血清蛋白结合碘等检查；如考虑脑的发育障碍或病变引起疾病发生，就需进一步做头颅MRI、颅脑造影等检查；如考虑可能疾病与染色体相关，如Down病(伸舌样痴呆)就需做染色体检查以确诊；猫叫综合征(5短臂部分缺失症)也是需做染色体检查以确诊为优。 [诊断要点] 1.18岁前起病。 2.应知应会的事或知识、技能有不同程度的低于同龄人，或根本不知、不会。 3.适应能力差，语言能力丧失或减低。 4.智力测定，以韦氏斯勒儿童智力表测定分为例，低于70分。 5.临床表现显著智力发育落后，病种不同，程度各异，根据其病情而出现相应的表现。一般以智力测定得分，将本病分为轻度、中度、重度、极重度4级，另以其特殊疾病表现，病因明确者，另做专述；不明确者，尚需继续研究、探索。

6.辅助榆杏 (1)智力及有关量表测定，显示智力、能力等均偏低、以韦克斯勒儿童智力量表测查结果，得分低于70分。 (2)血液测定中，可见有的患儿血清蟹白结合碘缺乏；有的为血中苯丙氨酸4μg%等异常，以病不同，而异常表现亦不相同。 (3)部分患者心电图异常。部分患者可见EEG、头颅X线摄片、CT或MRI异常(如Rett综合征，即有MRI查得额叶萎缩，胼胝体发育不良，脑干变窄，脑室扩大的表现)。 (4)染色体异常。 7.符合CCMD—3诊断标准—— 由于临床特征为显著的智力落后，却又个体差异很大，故我国将本症分为轻度、中度、重度、极重度与非特定的精神发育迟滞。 轻度精神发育迟滞的诊断标准—— (1)智商在50～69间，心理年龄9～12岁； (2)学习成绩差(在普通学校中学习时常不及格或留级)或工作能力差(只能完成较简单的手工劳动)； (3)能自理生活； (4)无明显言语障碍，但对语言的理解和使用能力有不同程度的延迟。 中度精神发育迟滞诊断标准—— (1)智商在35～49之间，心理年龄6～9岁； (2)不能适应普通学校学习，可进行个位数的加、减法计算，可从事简单劳动，但质量效率差； (3)可学会自理简单生活，但需要督促、帮助； (4)可掌握简单生活用语，但词汇贫乏。 重度精神发育迟滞的诊断标准—— (1)智商在20～34之间，心理年龄3～6岁； (2)表现显著的运动损害或其他相关的缺陷，不能学习和劳动； (3)生活不能自理； (4)言语功能受损，不能进行语言的交流。 极重度精神发育迟滞的诊断标准—— (1)智商在20分以下，心理年龄约在3岁以下； (2)社会功能完全丧失，不会逃避危险； (3)生活完全不能自理，大小便失禁；。