实验室技术在新生儿筛查病种中的应用

［关键词］ 新生儿；筛查病种；实验室技术。

The Labortory Technique Application in Filtrating Blessed Everct Diseases。

Key words:Blessed everct; Filtrate diseases; Laboratory technique。

新生儿筛查是预防医学领域的一项重要措施，其意义是在新生儿时期对某些危害严重的先天性或遗传病，在临床症状出现之前通过实验室手段筛查出来，使患儿得到及时治疗，预防智能低下及其他严重后果。国内外资料表明开展和推广新生儿筛查具有重要的社会意义和经济效益。目前，我国以苯丙酮尿症(PKU)和CH为新生儿筛查的主要病种，部分地区还进行了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏等疾病的筛查。筛查方法：在婴儿出生3 d，吃足6次奶后，由产科医生针刺其足跟部取3滴血，送新生儿筛查室通过仪器进行检测筛查出可疑病例，再经专科医生详细询问病史和进行有关检查，最后确定诊断。

1 新生儿筛查概况。

1961年美国Gugtrie博士建立了细菌抑制法，对滤纸干血样中的苯丙氨酸进行半定量测定，并用该法对新生进行PKU的筛查。20世纪80年代初，我国开始在北京、上海、天津、沈阳等7个城市开展了PKU和CH的筛查，1998年卫生部建立了筛查实验室室间质量控制。截至2000年底全国除西藏外，各省市都在不同范围内开展了新生儿筛查工作，有的地区的筛查覆盖率达90％以上，1981年至1983年全国统计无半乳糖血症患儿，现逐渐被去除这项筛查。据我国近几年来对220万新生儿进行筛查的资料统计，PKU的发病率为1∶11 188，CH的发病率为1∶3 624。

2 新生儿筛查病种及筛查的实验室技术。

2.1 PKU PKU是因苯丙氨酸羟化反应障碍所致的一种常见的遗传性代谢病，由于患儿血中高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物的神经毒性作用，未经治疗的PUK患儿绝大多数均有严重的智能发育障碍，约1／4患儿合并继发性癫痫。早期给予低苯丙氨酸饮料治疗，使患儿血中苯丙氨酸浓度维持在理想的范围内，可防止智能障碍的发生，新生儿筛查是早期发现PKU患儿，使该病治疗取得成功的关键环节之一。

2.1.1 患儿体征 患儿刚出生时，外表一般无异常，但出生后3个月左右头发开始由黑变黄，小便有难闻臭味，不能抬头，6个月时这种症状更明显，甚至出现抽搐。