遗传性非息肉病性大肠癌１６个家系６０例报告

遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是一种常染色体显性遗传的综合征，又被称为Lynch综合征，占结直肠癌的1%～6%。作者共发现16家系60例HNPCC，现与随机收集散发性大肠癌（SCRC）35例作一对照分析。

1 临床资料。

1993年8月至2006年3月，调查了16个家系共60例HNPCC，其中男34例，女26例，年龄20～71岁(平均44.46岁)。均行全结肠纤维镜检查，并经病理诊断。诊断参照国际HNPCC合作小组1991年制定的Amsterdam国际标准（标准Ⅰ）和1998年修订的HNPCC国际标准（标准Ⅱ）。

2 结果。

2.1 16个家系发病情况。

见表1。参照HNPCC国际标准Ⅱ，编号9、13号家系属Lynch综合征Ⅱ型。表1 16个家系HNPCC家族发病情况（略）。

2.2 确诊家系与SCRC临床特征比较。

HNPCC年龄20～71岁(＜50岁占70.0%)，患第一癌时平均年龄(44.46±11.6)岁；35例SCRC年龄40～85岁(＜50岁占8.6%)，患第一癌时平均年龄(63.5±11.0)岁。两组比较，差异有非常显著性(P＜0.01)。

3 讨论。

大肠癌患者中约15%～25%有家族史，其中5%～10%患者的家族史符合孟德尔定律，亦即符合常染色体显性遗传的特征。临床上依据有无多发性息肉病，可将遗传性大肠癌分为遗传性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌二大类。HNPCC是一种常染色体显性遗传病，与散发性大肠癌不同的是它具有高度的家族聚集性，一级亲属的外显率为50％，二级亲属的外显率为25％［１］，所以，诊断HNPCC通过先证者的病史调查并对其进行家谱分析是一个主要方法。本组编号9、13家系，符合标准Ⅱ。

HNPCC的临床特点是发病年龄早，平均比散发性大肠癌早20年(普通人群中大肠癌平均发病年龄65岁)，中位确诊年龄约45岁,且在家系中有发病年龄逐代提前现象，本组平均发病年龄(44.46±11.6)岁。约70%的SCRC发生于近端结肠至脾曲部分结肠，本组多发近段结肠。HNPCC患者同时或异时SCRC的发生率高，有报道［２］，18%和24%的病人发生同时和异时SCRC，第一次癌切除后10年内再发SCRC的机会40%～45%。