毛细管电泳技术在新生儿α—地中海贫血筛查中的应用

【摘要】 目的 分析与探讨毛细管电泳技术在新生儿—地中海贫血筛查中的应用效果。

方法 随机抽样500例新生儿， 采用毛细管电泳技术对脐带血样本进行专业的HB Barts定量分析， 统计与检测其中的阳性样本数量。

医院对阳性血液患儿进行召回， 利用毛细管电泳技术进行—地中海贫血筛查活动， 以此来确认毛细管电泳技术的整体应用效果。

结果 500例新生儿中有180例新生儿的血液样本是阳性， 阳性率为36%。

对这 [本文由提供，第 一论 文 网专业代写教育教学论文和毕业论文以及发表论文服务，欢迎光临]些新生儿均进行—地中海贫血筛查活动， 被确诊的患儿共158例， 总体的阳性率为87.8%。

结论 毛细管电泳技术在新生儿—地中海贫血筛查中应用价值比较高， 其检测的实际参考意义比较大， 其检测方法当中利用脐带血的HB Barts与—地中海贫血的相关度比较高， 因此具有较高的可靠性。

毛细管电泳技术是一项方便、快捷、科学与准确的新生儿—地中海贫血筛查方法， 具有高效的经济效益和医疗作用， 值得被广泛的运用和推广。

【关键词】 毛细管电泳技术；新生儿；—地中海贫血；筛查应用ki.11—5547/r.2015.10.010 　　—地中海贫血是一种比较罕见的贫血性疾病， 它会因为珠蛋白基因的不同而演变成为多类型的疾病。

其表现形式大有不同， 症状比较轻微的患者永远不会受到这种疾病的影响， 但是严重的情况下会危及患者的生命健康安全， 重者胎死腹中或者年纪较小的时候丧命[1]。

—地中海贫血的发病机制比较特殊， 伴有并发症的出现， 严重影响患者的生活， 因此必须提前进行检测， 以此及时的实行治疗， 提高治愈率。

毛细管电泳是近十几年来迅速发展起来的一项高效分析技术， 它综合了经典电泳技术和现代微柱技术的优点， 具有简便、快速、高效、敏感、自动化程度高的特点。

这项技术是一种比较常用的分析技术， 在—地中海贫血筛查中经常被使用到， 同时也是一项精确性较高的检测技术。

本文选取2012年9月9日～2014年9月9日入住本院婴幼儿科的500例新生儿作为本次研究的分析对象， 研究与分析毛细管电泳技术在—地中海贫血筛查活动中的具体应用价值。

现报告如下。

1 资料与方法 　　1. 1 一般资料 根据随机抽样的标准与原则， 选取在2012年9月9日～2014年9月9日入住本院婴幼儿科的500例新生儿， 观察与研究这500例新生儿的实际研究与检测结果。

—地中海贫血是一组由于—珠蛋白基因缺陷所致—珠蛋白链缺如或合成不足而引起的遗传性血液病， 主要包括缺失型（珠蛋白基因大片段的缺失， — — 或 — / 表示）和非缺失型（少数为碱基代替、几个核苷酸缺失或插入， T/）。

1. 2 方法 医疗人员和专业操作人员利用毛细管电泳技术及其配套的试剂对500例新生儿进行脐带血样本采集， 利用 EDTA—K2抗凝。

然后对样本统一进行HB Barts定量分析， 详细的统计阳性样本数量， 血液呈现阳性主要是指血液中含有HB Barts、HB H及异常血红蛋白区带等。

医疗卫生部门及时召回这些阳性患儿， 医院对这些阳性血液患儿进行召回， 然后对其PCR基因进行分析， 综合利用毛细管电泳技术对这些患儿进行—地中海贫血筛查活动， 借此来分析毛细管电泳技术的应用效率。

1. 3 检验标准 在对新生儿进行毛细管电泳技术筛查的时候， 详细的记录新生儿的各项数据指标， 将其进行分类整理。

HbA 2%～48%， HbF 60%～87%， HbA21.0%的为阴性标本， 出现Barts带、异常血红蛋白带为阳性标本。

2 结果 　　500例新生儿当中有180例新生儿的血液样本是阳性， 阳性样本几率为36%。

医疗人员专门对这些新生儿进行—地中海贫血筛查活动， 实际数据显示这180例新生儿确诊患儿当中属于（—3.7/）的患儿有28例， 属于（—4.2/）类型的患儿有3例， 属于（— —SEA/） 类型的患儿有120例， 属于（— —SEA/）/（41—42/N）类型的患儿有2例， 属于（—3.7/ — —SEA）类型的患儿有2 例， 属于（— —SEA/—4.2）类型的患儿仅有3 例， 一共有158例， 总体的阳性率为87.8%。

见表1。

表1 各种—地中海贫血类型（n， %） 　　类型例数几率 　　（—3.7/）2815.6 　　（—4.2/）31.7 　　（— —SEA/）12066.7 　　（— —SEA/）/（41—42/N）21.1 　　（—3.7/— —SEA）21.1 　　（— —SEA/—4.2）31.7 　　阴性样本2212.2 　　3 讨论 　　毛细管电泳技术在新生儿—地中海贫血筛查中应用价值比较高， 其检测的实际参考意义比较大。

检测方法当中利用脐带血的HB Barts与—地中海贫血的相关度比较高， 因此具有较高的可靠性。

在这500例新生儿当中， 存在着较多的阳性样本， 有180例新生儿的血液样本是阳性， 阳性样本几率为36%。

医院将这180例新生儿进行了—地中海贫血筛查， 实际统计结果显示在这180例新生儿当中有158例被确定成为—地中海贫血患儿， 其筛查的精准性为87.8%， 表明仍然存在诸多的局限性和不足， 因此需要研究人员不断进行改进与创新， 逐渐完善毛细管电泳技术[2]。

—地中海贫血患儿临床表现症状比较多样化， 一般的轻微患儿会伴 [本文由提供，第 一论 文 网专业代写教育教学论文和毕业论文以及发表论文服务，欢迎光临]有轻度贫血或着是比较容易疲劳的现象， 多无自觉症状而不易察觉， 但当他们的配偶也为同型地贫基因携带者时， 可能会出现水肿胎、死胎、新生儿死亡或重型地中海贫血患儿， 长期靠输血为生。

因此必须加强毛细管电泳技术的运用效率， 加强筛查结果的准确性， 及时的采取方案加以治疗与控制， 提高患儿的治愈率。

毛细管电泳技术是一项方便、快捷、科学与准确的新生儿—地中海贫血筛查方法， 具有高效的经济效益和医疗作用， 因此值得被广泛的运用和推广。

相关的医疗卫生部门和医疗人员也要加强对相关方面的研究力度， 提高毛细管电泳技术在新生儿—地中海贫血筛查中的作用， 提高运用效率和运用价值， 改善与提高我国的医疗卫生水平。

参考文献 　　[1]李友琼， 覃桂芳， 阳文辉， 等.毛细管电泳与血红蛋白分析仪在血红蛋白病检测中的比较.临床检验杂志， 2012（11）：887—889. 　　[2]姚英姿， 方小武， 万志丹， 等.广东省中山市新生儿—地中海贫血筛查回顾性分析.中国优生与遗传杂志， 2013（6）：330—334.