新生儿先天性喉囊肿1例误诊分析:新生儿喉囊肿严重吗
先天性喉囊肿是一种严威胁新生儿生命的疾病，新生儿中发病率约1.82/100 000，且50%是在窒息死亡的尸检中发现。
现将我院2010年8月收治误诊为先天性喉软骨软化的先天性喉囊肿1例报告如下。
病历简介 患儿，女，8天，以“喉中痰鸣、口吐泡沫5天”为代主诉于2010年8月2日入院。
病史采集 孕1剖1，足月顺产，出生体重3 000 g，否认羊水污染、脐绕颈、胎盘异常史，生后即出现皮肤青紫，吸氧1小时后肤色好转，Apgar评分不详；家族史无特殊；入院5天前因出现喉中痰鸣、口吐泡沫，伴呛咳、呛奶，在外院按肺炎予以头孢唑肟等治疗，病情无缓解，随转入我院。
查体 T 37.0℃，P 140次/分，R 46次/分，足月儿貌，反应不佳，哭声小，口周稍发绀，吸凹征阳性；双肺呼吸音粗，可闻及少量粗大湿�音及吸气相喉喘鸣音；心音有力，心律齐，心前区未闻及杂音；腹软，肝脾无肿大，四肢肌张力可。
辅助检查 入院后查X线胸片示两肺肺炎；血常规示WBC 10.89×109/L，N 77.7%，RBC 4.32×1012/L，Hb 148 g/L，PLT 424×109/L，CRP 5.2 mg/L。
肝肾功能、心肌酶结果正常。
入院第2天，患儿进行性吸气性呼吸困难加重，三凹征明显，经皮血氧饱和度仅为80%～85%，遂改用鼻塞式持续气道正压(CPAP)辅助通气，呼吸困难无缓解。
血气分析示严重呼吸性酸中毒(pH 7.22，PCO2 88 mm Hg，PO2 75 mm Hg，HCO3— 34.7 mmol/L，BE 7.2 mmol/L)。
准备予气管插管，喉镜直视下见咽喉部有一约1.0 cm×0.7 cm椭圆形囊肿，壁韧、光滑，表面可见血管纹理爬行，完全遮盖声门。
立即停止插管，头罩吸氧，急请耳鼻喉科会诊诊断为先天性喉囊肿并Ⅲ度喉梗阻。
喉镜下行囊肿穿刺，抽吸出约2 ml淡黄色液体，患儿呼吸困难症状缓解，双肺听诊可闻及中等量湿性�音，但喉喘鸣音显著减少。
为进一步明确诊断囊肿的性质、大小、根基部位，在患儿病情稳定后行喉部MRI检查，显示：喉部声门上区左侧壁见一类圆形长T1长T2信号病变，边界清楚，大小约9.8 mm×7.9 mm，致气道狭窄，确诊为声门上区左侧壁囊肿，右上肺炎实变。
向家长建议行囊壁切除术，未被接受。
继续积极抗感染及对症支持治疗，患儿呼吸困难时轻时重，住院16天后，肺部湿性�音基本消失，但是患儿仍有吸气性呼吸困难、喉喘鸣，家长要求出院。
随访未果。
讨论 发病机制 先天性喉囊肿可发生于声门、喉室、会厌、杓状会厌皱襞及声门下区，其中75%位于勺状会厌襞。
其发病机制目前尚无一致定论。
一般认为前者系喉室小囊发育异常或腺管阻塞致液体潴留、喉小囊扩张形成；后者系胚胎发育中外胚层迷路、由此异位的皮肤组织发生囊肿形成。
喉镜直视下其呈球形或椭圆形，界限清楚，有一层薄的结缔组织囊壁，内可有白色乳状体或清亮的分泌物。
临床表现 新生儿先天性喉囊肿临床表现主要有：喉喘鸣、吸气性呼吸困难、发绀、呛咳、吞咽困难、呛奶、哭声小，于出生时或出生后不久发生，症状轻重程度与囊肿部位及大小有关。
该病患儿易患肺炎，呼吸困难与肺部体征不一致，经治疗后肺部体征消失，X线片示阴影吸收，但呼吸困难依然存在，且时有加重。
如果处理不及时或不当，呼吸道阻塞可能会导致很严重的并发症，如营养不良、呼吸衰竭、窒息死亡等。
因为简单的喉囊肿内容物抽吸术易导致囊肿复发，因此推荐彻底切除囊肿。
过去行气管切开术，但对患儿机体造成的损伤较大。
自20世纪90年代以来，随着医疗技术的不断发展，间接喉镜、纤维喉镜、电子喉镜、单纯支撑喉镜、纤维喉支气管镜下钳夹或激光等方法渐被应用于治疗本病，优点是对患儿机体损伤较小、住院时间短。
在本病致急性上呼吸道梗阻情况紧急时，宜先在直接喉镜下穿刺抽吸，情况允许时再行呼吸道内镜手术切除囊壁。
误诊原因及对策 先天性喉囊肿属儿科罕见病，其临床表现无特异性，与先天性喉喘鸣相似，易合并吸入性肺炎。
合并肺炎时的呼吸困难症状掩盖喉囊肿所致上呼吸道梗阻表现，再加上医生对本病认识不足，更易在诊治过程中思维定势于常见病，从而延误了诊断。
根据本患儿病历特点结合本病临床表现总结以下几点：①于新生儿期有喉喘鸣、哭声小、呛咳患儿，直接喉镜检查可早期发现喉囊肿，喉部MRI可进一步明确囊肿性质、大小、根基部位及与毗邻组织关系。
②吸困难症状与肺部体征不符，以上呼吸道梗阻为主要表现时，可行喉咽MRI检查明确有无喉咽发育畸形。
③出现重度喉梗阻患儿可紧急行囊肿穿刺以解除梗阻、挽救生命，避免造成缺氧性脑损伤。
④临床工作中应拓宽思维，避免思维定势，详细询问病史、严密观察病情及必要辅助检查能帮助我们及早正确诊断疾病。