朝鲜族新生儿脐带血血红蛋白γ链的相关研究

【摘要】 测定朝鲜族新生儿脐带血血红蛋白中γG136/(γG136+γA136)比值，并分析其意义.［方法］采用血红蛋白解链、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离法和电泳光密度法测定160例延边朝鲜族新生儿脐带血血红蛋白中γG136／（γG136＋γA136）的比值.［结果］1例(0.63%)γG136／（γG136＋γA136）比值在20%～48％区间；其余159例(99.37%)比值在50%～80％区间，平均比值为66.40%±3.90％.［结论］朝鲜族新生儿血红蛋白γG136/(γG136+γA136)比值与国内其他民族间存在差异.

【关键词】 基因 婴儿 新生 人种群。

ABSTRACT:OBJECTIVETo determine γG136／γA136 ratio in haemoglobin (Hb) of cord blood of KoreanChinese neonates, Yabina, and to discuss its clinical significanse.METHODSHb chain were separated by modified method of Rovera and PAGE，　and the quantitation of globin chain composition was scaned by BioSpectrum(r)AC Imaging Systerm of UVP in 160 cases of KoreanChinese neonates.RESULTSThe ratio in one case (0.63%) was under 20%～48％, and in 159 cases (99.37%) were under 50～80％, average ratio was 66.40%±3.90％.CONCLUSIONThe Hb (γG136／γA136) ratio of core blood of KoreanChinese neonates, Yanbian, is difference than other nationalities.

Key words:genes;infant, newborn;ethnic groups。

胎儿血红蛋白存在两种类型的γ链，即γG136和γA136，由γG，γA2个不等位基因所表达.新生儿出生时γG136/γA136比值为7∶3，6个月以后可达到成人(4∶6)的水平.已知γG，γA链存在于所有人群中，而有些新生儿的γG136／γA136比值明显高于或低于7∶3，基因图谱分析发现这些新生儿常有γ链基因异常［1，2］.此外，某些人群及民族γ链基因异常的发生频率间亦存在差异，因此对某人群的新生儿血红蛋白γG136／γA136比值的测定对研究人类遗传变异和基因调节机制具有重要的意义.

1 材料和方法。

1.1 材料 脐带血取自延边大学医院妇产科产室所接生的160例朝鲜族新生儿，取样后立即冷冻于液氮中.

1.2 方法 利用Alter方法［3］分离血红蛋白，以含TritonX100和尿素的酸性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分离脐带血血红蛋白（HBF）中γG，γA肽链.电泳条件：丙烯酰胺质量浓度为120g/L，尿素为6mol／L，TritonX100为20g/L，乙酸为50mL/L；电泳后将凝胶用考马斯亮兰G250染色，用50g/L乙酸脱色.用UVP扫描凝胶成像分析系统对凝胶板上的γG，γA肽链进行定量扫描，扫描波长为500nm.测定γG／γA比值参照文献［4］的方法进行.