家族性女性假两性畸形2例

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0引言。

女性假两性畸形是性别异常中最常见的类型之一. 20052006年我科收住6例两性畸形，其中2例为亲生姐妹，最后确诊为女性假两性畸形，病因诊断主要为先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasta,CHA）：21羟化酶缺乏（21OHD）. 该病例临床多见，但家族性少见，现报告如下.

1临床资料。

病例1. 社会性别女，22岁，系1胎足月顺产，主因原发性闭经而就诊. 查体：身长151 cm，体质量50.5 kg，双侧乳房发育差. 阴蒂增大如阴茎状，长约5 cm，直径约3 cm，包皮可上翻，尿道口位于阴蒂下方，双侧腹股沟未触及睾丸，大小阴唇发育差，无阴道. B超示：幼稚子宫. 性激素检查示：T： 4010 ng/L（40~1000) ng/L, P： 4.3 （0.1~0.6) μg/L; E2：49 （25~300) ng/L, FSH：21 u/L（3~40 u/L）, LH：51 （7~200) u/L. 肾上腺CT示：符合肾上腺皮质增生改变. 骨龄片示：骨骺已闭合. 尿17OH： 61.0 （5.5~19.4) μmol/24 h，17KS： 152.0 μ（21~55) μmol/24 h;. 染色体分析：46XX；超二倍体5％. 入院诊断：1,女性假两性畸形：CHA： 21OHD 2,幼稚子宫. 入院后给予口服强的松10 mg，每日1次，完善相关检查，即行保留阴蒂头阴蒂缩短整形＋阴道成型术.

病例2. 社会性别女，20岁，系2胎足月顺产，主因婚前行外阴肿物切除而就诊. 患者14岁时发现外阴肿物，每隔半年出现血尿1次，伴周期性下腹痛，但无泌尿系感染症状. 查体：阴蒂长约5.5 cm,直径约3.5 cm；尿道口位于阴茎下方，呈男性尿道下裂状. B超示：幼稚子宫. 性激素检查示：T：8050 ng/L, P：17 μg/L, E2： 102 ng/L, FSH： 1 U/L, LH：7 u/L. 染色体分析：46XX；亚二倍体10%. 膀胱镜见经尿道口置入尿道镜约2 cm处可见阴道开口于尿道，距尿道内口约1.5 cm，膀胱未见异常. 入院诊断同病例1. 入院后给予激素替代治疗并完善相关检查，行保留阴蒂头阴蒂缩短整形＋外阴整形术＋阴道口成型术，术后阴道放置模具，激素替代治疗辅以人工周期改善卵巢功能.

家族史调查：父母非近亲结婚，3代中无类似患者，其母孕前未服用激素类药物及其替代品，亦无其它遗传性或传染性疾病.

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